普拉德威利综合症

　　普拉德威利综合症推荐文章2：国际罕见病日｜需要“终生减肥的”宝贝：小胖威利综合征

　　尹梦笛 封面新闻记者 周卓玥

　　“每逢过年胖三斤”“二月不减肥，全年徒伤悲”，大鱼大肉、山珍海味的造了一整个春节，加之贺岁电影“热辣滚烫”的霸屏，相信很多人把“减肥”定为2024年的第一个目标了，但是有这样一群小天使，他们永远也吃不饱，需要终生来减肥才能生存下去，这就是小胖威利综合征。

　　每年2月的最后一天，是国际罕见病日，今年是第17个国际罕见病日，我们邀请到成都市第一人民医院儿科主治医生尹梦笛为大家科普，共同关注小胖威利综合征。

　　成都市第一人民医院儿科主治医生尹梦笛

　　什么是小胖威利综合征？

　　小胖威利综合征，医学名为普拉德-威利综合征（Prader-Willi Syndrome）简称PWS，俗称小胖威利，是一种先天性罕见病，发病率约为1/30,000-1/10,000，是儿童严重肥胖最常见的遗传原因之一。它是第15号染色体长臂（位置15q11-q13）异常导致的一系列认知、行为、神经和内分泌障碍为显著表现的多系统化异常的复杂综合征。

　　PWS基因缺陷的机制

　　小胖威利综合征的临床特征：

　　该病的临床症状复杂，包括食欲、发育、代谢、认知和行为等身体的各方面异常。在新生儿及小婴儿期表现为肌张力低下及喂养困难，儿童期出现“吃不饱”而暴饮暴食并逐渐发展为病态肥胖，这群宝贝通常还伴随典型的面部特征（长头畸形或窄头畸形、双额直径狭窄、斜视、鼻子小而上翘、嘴唇薄而下垂的）、身材矮小、生长发育迟缓、不同程度认知障碍、性腺功能减退，并伴有严重的行为问题（无法控制食欲、有强烈的索食行为、强迫症、脾气暴躁、固执等）。而过度肥胖会引发一系列如代谢紊乱、高血压、冠心病、睡眠呼吸暂停等并发症，甚至会有猝死危险。因此终身需严格监管饮食和控制体重。

　　小胖威利临床症状

　　小胖威利综合征的诊断

　　小胖威利的诊断依赖于临床特征和遗传分析技术相结合。DNA甲基化分析是小胖威利综合征诊断的首选方法，可检测99%以上的病例。因该病症的多样性，小胖威利综合征极易在临床上被误诊为脑瘫、 重症肌无力、软骨病、发育迟缓、单纯性肥胖症等，目前在中国确诊的小胖威利患者中相当一部分到成年才确诊，不仅耽误治疗，同时给家庭及社会造成诸多不必要的负担，因此早诊断和提高确诊率是重中之重，这也是为什么我们要大力宣传科普这种罕见病的原因之一。

　　小胖威利综合征的治疗和管理

　　目前小胖威利综合征尚无办法根治，但可以通过对症治疗、饮食控制、激素替代治疗（生长激素和性激素）及针对各并发症给予多学科对症处理等手段，减轻发病并改善生活质量。同时需建立综合管理模式，根据不同年龄段患儿的表型特征，针对不同的内分泌代谢紊乱及相关问题进行有效干预：在婴儿期，对于吸吮无力者，可给予鼻饲管或特殊奶嘴喂养，来保障生长发育；在儿童期，应严格监督食物摄入，不允许孩子进食糖脂含量过高的食物，避免体重过度增加，鼓励体育活动；青春期可能涉及激素替代治疗以产生足够的第二性特征并评估肾上腺功能；成年期强调规范个体行为和控制体重，并通过参加职业治疗来开展自我护理和其他日常生活。

　　小胖威利的餐盘

　　尹医师表示，小胖威利综合征一经确诊，需要家庭、医务人员和社会综合管理支持。为了呼吁大家关爱小胖威利这个群体，每年的11月15日是小胖威利关爱日，如果大家对小胖威利综合征多了解一点点，就能使“小胖”们得到早诊断，通过科学的医疗手段控制病情、减少痛苦，愿我们每一次的携手努力，都能为小胖孩子们带来光明。

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　　普拉德威利综合症推荐文章3：3个月宝宝得了罕见病，产检都做了，夫妻俩崩溃！

　　湖南湘潭夫妇怎么也想不到,自己刚出生两个多月的女儿小蒙蒙,一点也不胖,却被确诊患有同样的染色体疾病,小胖威利综合症。

　　蒙蒙皮肤白皙,十分乖巧,不过,看上去比普通三个月孩子要小许多。

　　“她马上就要三个月了,但是我看上去她才一个月的感觉 ,她的头就是没力气,竖不起来,四肢就没有力气,软塌塌的,不会自主的去运动,没哭声。”

　　蒙蒙的爸爸说,在家带了她十八天,就感觉她轻了,根本没长,反而轻了一斤多。

　　出生时六斤八两的女儿,回家带了半个月居然越来越瘦小,夫妻俩感觉孩子并不是“乖巧”的问题,赶紧带着孩子到省儿童医院检察,最终蒙蒙被确诊为普拉德威利综合症,也就是俗称“小胖威利综合症”。

　　小胖威利综合症,是一种十分罕见的15号染色体疾病,发病率为一万五千分之一。患者在婴幼儿时会出现严重的肌无力,不会主动吸吮,导致喂养生长困难。

　　除了对孩子未来治疗的担忧,周女士夫妻俩怎么也想不明白,因为怀蒙蒙时周女士已经38岁,属于高龄产妇,担心有风险,所以该做的产检几乎都做了,怎么就没有发现异常呢,小胖威利综合症难道不能在产检时提前确诊吗?

　　医生:“这是一种罕见的染色体疾病,这个病在我们目前出生缺陷的,这个预防检查手段还是有的,但是是有特定的检查手段,不是常规检查能检查出来的,比如我们的唐氏筛查、无创DNA筛查,都不筛查这个病,因为它是个罕见病,我们常规筛查手段是不可能包含罕见病,如果包括的话,那费用会很贵很贵了。”

　　医生介绍,如果在常规产检中发现有异常,或者孕妇有相关高危因素,那么是可以通过羊水穿刺的手段,指定检测相关染色体。

　　周女士在十六周时,因为唐氏筛查高风险后,做了一次无创DNA检测,并没有发现异常。不过,优生遗传科医生表示,周女士在后期的产检中,还是有机会发现这个疾病的。

　　普拉德威利综合症推荐文章4：美国FDA批准首个“小胖威利综合征”疗法，年治疗费用近50万美元，我国患儿约有10万

　　当地时间3月26日，美国FDA批准了首个用于治疗一种被称为“普拉德-威利综合征”（Prader-Willi Syndrome，简称PWS）的罕见病药物。该药物的年平均治疗费用高达466200美元，根据患者的体重给药。

　　这种遗传性疾病俗称“小胖威利综合征”，又称为肌张力低下-智能障碍-性发育滞后-肥胖综合征，由15号染色体完全或部分缺失导致，全球的发病率为1/12000-1/15000，是目前发现的由基因引起肥胖的最常见原因。

　　患儿出生后1-2岁时开始病态肥胖，随着年龄增长会出现暴食症，并伴有内分泌紊乱、认知缺陷、感觉异常和行为困难。患儿除了无法控制食欲以外，还容易出现如股骨头骨骺滑脱、睡眠呼吸阻塞、肺心病等并发症，平均寿命通常在21至29岁之间。

　　在美国，PWS影响着约5万人群。内分泌专家告诉第一财经记者，尽管这是一种遗传性的罕见病，但从整体人群发病率来看，在中国，PWS患者群体的规模更为庞大，我国患儿约有10万。目前针对该疾病，国内尚无特效药，研发仍存在巨大的空白。

　　FDA最新批准的这种药物由Soleno Therapeutics公司开发，这是一种每日服用一次的口服药物，针对大脑中的特定通路，通过减少已知可调节食欲的肽分泌来帮助减少食欲。该公司当天盘后股价飙升近33%。

　　在一项此前公布的涉及127名患者的后期试验中，该药物有助于减少严重食欲旺盛患者组的强烈饥饿感。不过专家表示，PWS无法预防也无法根治，主要是通过严格的饮食控制和注射生长激素等方式进行治疗。

　　长期从事PWS临床治疗和科学研究的浙大儿院内分泌科主任医师、中华医学会罕见病分会委员邹朝春介绍称，虽然小胖威利综合征患儿一般2岁左右才会出现明显肥胖症状，但是等到症状明显时也会更难控制，越早干预，效果越好。

　　邹朝春认为，早期的确诊是目前治疗这种疾病的关键：小胖威利患儿的外形通常异于常人，五官上的异常表现为杏仁眼、外眼角上斜，上唇薄、小嘴，双额径窄、面颊丰满等，身形肥胖，手和脚看上去很小，手指呈锥形。

　　他还称，PWS患者在成长的过程中往往涉及多系统受累的疾病，需多学科协作的综合诊治及管理模式，制定个性化的治疗方案。

　　(本文来自第一财经)

　　普拉德威利综合症推荐文章5：14岁女孩患罕见“小胖威利综合征”，专家提醒……

　　：扬子晚

　　2月28日是第18个国际罕见病日，近期，南京医科大学第二附属医院小儿内分泌科的王安茹主任遇到一位因孩子太能吃而烦恼的妈妈。14岁的女孩倩倩（化名）身高139cm，体重达到145斤，还没发育，长得非常白，表情也很“呆萌”。经过一系列检查评估，倩倩确诊得了一种罕见病——普拉德威利综合征。

　　什么是普拉德威利综合征？专家表示，普拉德威利综合征（Prader-Willi syndrome，PWS），俗称小胖威利综合征，又称为肌张力低下-智能障碍-性发育滞后-肥胖综合征，1956年由Prader、Labhart和Willi首次描述，是一种复杂的累及多系统的神经行为障碍性疾病。未经治疗的孩子通常在1~2岁后开始病态肥胖，他们终生、持续的食欲亢进，伴有内分泌紊乱、认知缺陷、感觉异常和行为困难。国外不同人群的发病率约为1/10000～1/30000，每年的11月15日为“小胖威利关爱日”。

　　专家介绍说，小胖威利综合征的发病原因主要与染色体15q11.2-q13区域的异常有关。患儿在新生儿和婴儿期表现为肌张力低下和喂养困难，在2-5岁之间食欲增加，到大约8岁时发展为明显的食欲亢进。据倩倩的妈妈说，倩倩刚出生那一年，不太会吃奶，体重长得慢，住了几次院，有次差点没救过来。她的身体发育和智力发育都比同龄宝宝偏慢，更晚学会翻身、坐立、爬行和走路。随着年龄增长，倩倩的上述症状逐渐改善，但新的问题也随之出现，2岁后的倩倩对食物有着难以满足的渴望，体重迅速增加、严重肥胖。

　　倩倩的食欲亢进和脑子相关，饥饿/饱腹回路和下丘脑/垂体主轴的下丘脑功能出现了障碍，她无法自我控制。妈妈说：“要是不控制，她就一直吃个不停，像吹气球一样迅速发胖。”“平时看起来不太聪明，但在吃的方面，她比普通人聪明百倍！”“厨房肯定是上锁的，还是防不胜防，宝贝会偷拿钥匙去开厨房门，吃的东西无论藏到哪里都能翻出来。” “找不到能吃的正常食物，她甚至会吃生鸡蛋、直接吃速冻的饺子馄饨。”“只要是宝贝认为能吃的，都可以进他们的肚子，包括垃圾桶的食物、狗粮、不认识的药片。”

　　小胖威利综合征是一种复杂的遗传性疾病，目前暂无治愈办法。由于存在智力障碍和行为问题，家长和医护人员需要给予患儿充分的关爱和理解，通过综合管理和干预，改善生活质量，帮助他们更好地融入社会。

　　该疾病涉及多个系统的异常，需要小儿内分泌科、康复科、心理科、骨科、营养科等多学科协作管理，且需要家庭、社会和环境等多方面的综合管理，提高患儿的生活质量。二附院小儿内分泌团队是中国普拉德威利综合征临床规范化诊疗联盟单位之一。专家指出，小胖威利虽然不能治愈，但早期诊断和合理干预对于改善其生活质量、预防严重并发症和延长寿命至关重要。如果怀疑孩子可能患有小胖威利综合征，建议尽早带孩子到二附院小儿内分泌专科进行专业评估和咨询。

　　 | 通讯员 王安茹、扬子晚/紫牛新闻记者 于丹丹

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